外周血胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)检测，是在无创胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)的基础上，通过加大单个样本的测序深度和算法升级，提高了基础版三种染色体非整倍体筛查的灵敏度和特异性，同时对拷贝数变异(CNVs)也进行分析，筛查因拷贝数变异(CNVs)引起的胎儿染色体微缺失/微重复综合征(MMS)。目前，随着检测技术的发展，NIPT-升级版的检测范围逐步扩大，对CNVs的检测逐步向临床转化。

　　为更好地了解我国外周血胎儿染色体CNVs检测能力的现状，此次国家卫生健康委临床检验中心采用模拟cfDNA血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs检测室间质量评价预研活动。共有72家实验室报名参与，有效的回报结果69份。本院遗传医学中心分子实验室以满分的成绩顺利通过此次预研。

　　遗传医学中心高通量测序实验室作为全国首批、徐州地区首家高通量测序临床应用试点单位，自成立起就秉承继承妇幼人优良传统，不断开拓创新的理念，不断提高实验室质量管理体系，引领本地区分子医学遗传学技术发展。

　　此次预研活动的顺利通过，肯定了实验室检测流程的规范化、标准化，体现了实验室质量控制的整体实力。也将激励着我们再接再厉、精益求精，坚持高标准，为患者提供可靠准确的临床检测服务，助力临床精准诊疗，以科技创新助力出生缺陷防控。